Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik serius yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan. Kerusakan ini sering terjadi akibat penumpukan lendir yang tebal dan lengket di organ. Organ yang paling sering terkena termasuk:

    paru-paru
    pankreas
    hati
    usus

Cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan keringat, lendir, dan enzim pencernaan. Biasanya, cairan yang disekresikan ini tipis dan halus seperti minyak zaitun. Mereka melumasi berbagai organ dan jaringan, mencegah mereka menjadi terlalu kering atau terinfeksi. Pada orang dengan cystic fibrosis, bagaimanapun, gen yang salah menyebabkan cairan menjadi tebal dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, cairan menyumbat saluran, tabung, dan lorong di dalam tubuh. Ini dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa, termasuk infeksi, gagal napas, dan kekurangan gizi. Sangat penting untuk mendapatkan perawatan untuk cystic fibrosis segera. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang usia harapan hidup.

Sekitar 1.000 orang didiagnosis dengan cystic fibrosis setiap tahun di Amerika Serikat. Meskipun orang dengan kondisi ini membutuhkan perawatan sehari-hari, mereka masih bisa menjalani kehidupan yang relatif normal dan bekerja atau bersekolah. Tes skrining dan metode pengobatan telah membaik dalam beberapa tahun terakhir, begitu banyak orang dengan cystic fibrosis sekarang dapat hidup ke usia 40-an dan 50-an.
Apa Saja Gejala Cystic Fibrosis?

Gejala-gejala fibrosis kistik dapat bervariasi tergantung pada orang dan tingkat keparahan kondisi. Usia di mana gejala berkembang juga bisa berbeda. Gejala dapat muncul pada bayi, tetapi untuk anak-anak lain, gejala mungkin tidak dimulai sampai setelah pubertas atau bahkan di kemudian hari. Seiring berjalannya waktu, gejala yang terkait dengan penyakit ini bisa menjadi lebih baik atau lebih buruk.

Salah satu tanda pertama cystic fibrosis adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Orangtua anak-anak dengan cystic fibrosis telah menyebutkan rasa asin ini ketika mencium anak-anak mereka.

Gejala lain dari cystic fibrosis dihasilkan dari komplikasi yang mempengaruhi:

    paru-paru
    pankreas
    hati
    organ kelenjar lainnya

Masalah pernapasan

Lendir yang lengket dan kental yang terkait dengan cystic fibrosis sering menghalangi saluran yang mengangkut udara ke dalam dan keluar dari paru-paru. Ini dapat menyebabkan gejala berikut:

    mengi
    batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir atau dahak kental
    sesak napas, terutama saat berolahraga
    infeksi paru berulang
    hidung tersumbat
    sinus pengap

Masalah pencernaan

Lendir yang tidak normal juga dapat menyumbat saluran yang membawa enzim yang diproduksi oleh pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan. Ini dapat menyebabkan:

    tinja berminyak dan berbau busuk
    sembelit
    mual
    perut bengkak
    kehilangan selera makan
    berat badan yang buruk pada anak-anak
    pertumbuhan yang tertunda pada anak-anak

Apa Penyebab Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis terjadi sebagai akibat dari defek pada apa yang disebut gen "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator", atau gen CFTR. Gen ini mengontrol pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel-sel tubuh Anda. Mutasi mendadak, atau perubahan, pada gen CFTR menyebabkan lendir Anda menjadi lebih tebal dan lengket daripada seharusnya. Lendir abnormal ini terbentuk di berbagai organ di seluruh tubuh, termasuk:

    usus
    pankreas
    hati
    paru-paru

Ini juga meningkatkan jumlah garam dalam keringat Anda.

Banyak cacat yang berbeda dapat mempengaruhi gen CFTR. Jenis cacat dikaitkan dengan keparahan cystic fibrosis. Gen yang rusak diteruskan ke anak dari orang tua mereka. Untuk memiliki cystic fibrosis, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua. Jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen, mereka tidak akan mengembangkan penyakit. Namun, mereka akan menjadi pembawa gen yang rusak, yang berarti bahwa mereka dapat meneruskan gen ke anak-anak mereka sendiri.
Siapa Berisiko untuk Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis paling umum di antara ras Kaukasia keturunan Eropa Utara. Namun, itu diketahui terjadi di semua kelompok etnis.

Orang-orang yang memiliki riwayat keluarga cystic fibrosis juga berisiko tinggi karena itu adalah gangguan yang diturunkan.
Bagaimana Cystic Fibrosis Didiagnosis?

Di Amerika Serikat, semua bayi baru diskrining untuk fibrosis kistik. Dokter menggunakan tes genetik atau tes darah untuk memeriksa tanda-tanda penyakit. Tes genetik mendeteksi apakah bayi Anda memiliki gen CFTR yang rusak. Tes darah menentukan apakah pankreas dan hati bayi bekerja dengan benar. Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan meliputi:
Tes Trypsinogen Immunoreactive (IRT)

Tes immun tripsin trypsinogen (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir standar yang memeriksa tingkat abnormal protein yang disebut IRT dalam darah.

Tingkat IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda fibrosis kistik. Namun, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Tes Keringat Klorida

Tes keringat klorida adalah tes yang paling sering digunakan untuk mendiagnosis cystic fibrosis. Ia memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat. Tes dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat ketika dipicu oleh arus listrik yang lemah. Keringat dikumpulkan pada pad atau kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis cystic fibrosis dibuat jika keringat lebih asin dari biasanya.
Tes Sputum

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat mengkonfirmasi adanya infeksi paru-paru. Hal ini juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang bekerja paling baik untuk mengobatinya.
X-Ray Dada

Rontgen toraks berguna untuk mengungkap pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernafasan.
CT Scan

CT scan menghasilkan gambar tubuh secara detail dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai arah. Gambar-gambar ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat struktur internal, seperti hati dan pankreas, sehingga lebih mudah untuk menilai tingkat kerusakan organ yang disebabkan oleh cystic fibrosis.
Tes Fungsi Paru (PFTs)

Tes fungsi paru (PFT) menentukan apakah paru-paru Anda berfungsi dengan benar. Tes ini dapat membantu mengukur seberapa banyak udara yang dapat dihirup atau dihembuskan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Setiap kelainan pada fungsi-fungsi ini dapat mengindikasikan fibrosis kistik.
Bagaimana Cystic Fibrosis Diobati?

Meskipun tidak ada obat untuk cystic fibrosis, ada berbagai perawatan yang tersedia yang dapat membantu meringankan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.
Obat-obatan

    Antibiotik mungkin diresepkan untuk menyingkirkan infeksi paru dan mencegah infeksi lain terjadi di masa depan. Mereka biasanya diberikan sebagai cairan, tablet, atau kapsul. Dalam kasus yang lebih parah, suntikan atau infus antibiotik dapat diberikan secara intravena, atau melalui vena.
    Obat pengencer lendir membuat lendir lebih tipis dan kurang lengket. Mereka juga membantu Anda untuk mengeluarkan lendir sehingga meninggalkan paru-paru. Ini secara signifikan meningkatkan fungsi paru-paru.
    Obat anti-inflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen dan indometasin, dapat membantu mengurangi rasa sakit dan demam yang terkait dengan cystic fibrosis.
    Bronkodilator merilekskan otot-otot di sekitar tabung yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara. Anda dapat mengambil obat ini melalui inhaler atau nebulizer.
    Operasi usus adalah operasi darurat yang melibatkan pengangkatan sebagian usus. Ini mungkin dilakukan untuk meredakan penyumbatan di usus.
    Cystic fibrosis dapat mengganggu pencernaan dan mencegah penyerapan nutrisi dari makanan. Tabung pengisi untuk memasok nutrisi dapat dilewatkan melalui hidung atau melalui pembedahan langsung ke dalam lambung.
    Transplantasi paru-paru melibatkan mengeluarkan paru-paru yang rusak dan menggantinya dengan yang sehat, biasanya dari donor yang sudah meninggal. Pembedahan mungkin diperlukan ketika seseorang dengan cystic fibrosis memiliki masalah pernapasan yang parah. Dalam beberapa kasus, kedua paru-paru mungkin perlu diganti. Ini berpotensi menyebabkan komplikasi serius setelah operasi, termasuk pneumonia.

Prosedur operasi
Terapi Fisik Dada

Terapi dada membantu mengendurkan lendir tebal di paru-paru, membuatnya lebih mudah untuk batuk. Biasanya dilakukan satu hingga empat kali per hari. Teknik umum melibatkan menempatkan kepala di tepi tempat tidur dan bertepuk tangan di sepanjang sisi dada. Alat mekanis juga dapat digunakan untuk membersihkan lendir. Ini termasuk:

    genta dada, yang menirukan efek bertepuk tangan dengan tangan di sepanjang sisi dada
    rompi tiup, yang bergetar dengan frekuensi tinggi untuk membantu mengeluarkan lendir dada

Perawatan rumah

Cystic fibrosis dapat mencegah usus menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan. Jika Anda menderita cystic fibrosis, Anda mungkin membutuhkan hingga 50 persen lebih banyak kalori per hari daripada orang yang tidak mengidap penyakit tersebut. Anda mungkin juga perlu mengambil kapsul enzim pankreas setiap kali makan. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan antasida, multivitamin, dan diet tinggi serat dan garam.

Jika Anda menderita cystic fibrosis, Anda harus melakukan hal-hal berikut:

    Minum banyak cairan karena dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru.
    Berolahragalah secara teratur untuk membantu mengendurkan lendir di saluran napas. Berjalan kaki, bersepeda, dan berenang adalah pilihan yang bagus.
    Hindari asap, serbuk sari, dan jamur bila memungkinkan. Iritan ini dapat memperburuk gejala.
    Dapatkan vaksinasi influenza dan pneumonia secara teratur.

Apa Outlook Jangka Panjang untuk Orang dengan Cystic Fibrosis?

Prospek untuk orang dengan cystic fibrosis telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar karena kemajuan dalam pengobatan. Saat ini, banyak orang dengan penyakit ini hidup sampai usia 40-an dan 50-an, dan bahkan lebih lama lagi dalam beberapa kasus. Namun, tidak ada obat untuk cystic fibrosis, sehingga fungsi paru akan terus menurun seiring waktu.

Kerusakan yang terjadi pada paru-paru dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah dan komplikasi lainnya.
Bagaimana Cystic Fibrosis Dapat Dicegah?

Cystic fibrosis tidak dapat dicegah. Namun, tes genetik harus dilakukan untuk pasangan yang memiliki cystic fibrosis atau yang memiliki kerabat dengan penyakit tersebut. Tes genetik dapat menentukan risiko seorang anak untuk cystic fibrosis dengan menguji sampel darah atau air liur dari masing-masing orang tua. Tes juga dapat dilakukan pada Anda jika Anda hamil dan khawatir tentang risiko bayi Anda.